διάγνωση – σύνδρομο marfan

Το σύνδρομο Marfan μπορεί να αποτελέσει πρόκληση για τους γιατρούς να διαγνώσουν επειδή πολλές διαταραχές του συνδετικού ιστού έχουν παρόμοια σημεία και συμπτώματα. Ακόμη και μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας, τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan ποικίλλουν ευρέως – τόσο στα χαρακτηριστικά τους όσο και στη σοβαρότητά τους.

Καρδιακές εξετάσεις

Οπτικές εξετάσεις

Πρέπει να υπάρχουν ορισμένοι συνδυασμοί συμπτωμάτων και οικογενειακού ιστορικού για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Marfan. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να έχει κάποια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan, αλλά όχι αρκετά από αυτά για να διαγνωστεί με τη διαταραχή.

Εάν ο γιατρός σας υποπτεύεται το σύνδρομο Marfan, μία από τις πρώτες εξετάσεις που μπορεί να συστήσει είναι ηχοκαρδιογράφημα. Αυτή η δοκιμή χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να τραβήξετε εικόνες κίνησης της καρδιάς σας σε πραγματικό χρόνο. Ελέγχει την κατάσταση των καρδιακών βαλβίδων σας και το μέγεθος της αορτής σας. Άλλες επιλογές απεικόνισης της καρδιάς περιλαμβάνουν σάρωση με ηλεκτρονική τομογραφία (CT) και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI).

Γενετικές δοκιμές

Αν έχετε διαγνωστεί με σύνδρομο Marfan, θα πρέπει να έχετε τακτικά ηχοκαρδιογραφήματα για να παρακολουθείτε το μέγεθος και την κατάσταση της αορτής σας.

Οι εξετάσεις ματιών που μπορεί να απαιτούνται περιλαμβάνουν

Εάν τα ευρήματα από τις τυπικές εξετάσεις για το σύνδρομο Marfan δεν είναι ξεκάθαρα, η γενετική εξέταση μπορεί να είναι χρήσιμη. Μπορεί επίσης να θέλετε να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο πριν ξεκινήσετε μια οικογένεια, για να δείτε ποιες είναι οι πιθανότητές σας να περάσετε το σύνδρομο Marfan στα μελλοντικά σας παιδιά.